พันธุกรรม แต่กำเนิดของโรคทั้งอัลลีลปกติ และอัลลีลทางพยาธิวิทยารวมอยู่ในการทำงานในช่วงเวลาต่างๆ ของการเกิดมะเร็งตั้งแต่ตัวอ่อนจนถึงวัยชรา ดังที่ได้เน้นย้ำไว้ข้างต้น ลักษณะแต่กำเนิดของสัญญาณทางพยาธิวิทยา ไม่ได้บ่งบอกถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเสมอไป อย่างไรก็ตาม อย่างน้อย 25 เปอร์เซ็นต์ของโรคทางพันธุกรรมทุกรูปแบบ และโรคโครโมโซมเกือบทั้งหมดเริ่มก่อตัวในมดลูก หากเด็กเกิดมาพร้อมกับสัญญาณ ทางพยาธิวิทยาที่ซับซ้อน

แสดงว่าโรคนี้เกิดจากกรรมพันธุ์ ตัวอย่างของโรคกรรมพันธุ์แต่กำเนิด ได้แก่ กลุ่มอาการโครโมโซม อะคอนโดรพลาเซีย โรคผิวหนังเกล็ดปลา X-เชื่อมโยงภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ ออโตโซมอลถดถอย ไมโครเซบฟาลี ตัวอย่างของโรคพิการแต่กำเนิดแต่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ได้แก่ หัดเยอรมัน ทาลิโดไมด์ ซิฟิลิส แอลกอฮอล์ สารและกลุ่มอาการอื่นๆ แต่กำเนิดมักเป็นโรคเมตาบอลิซึมทาง พันธุกรรม ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยทางชีวเคมี และอณูพันธุศาสตร์ของโรคดังกล่าวในทารก

ได้แก่อาเจียน ไม่ยอมอาหาร ชัก หายใจเร็ว ซึม โคม่า ดีซ่าน ตัวร้อนเกิน กล้ามเนื้อเปลี่ยนแปลง ความต้านทานต่อการรักษาทั่วไป คุณสมบัติอย่างหนึ่งของโรคทางพันธุกรรม คือการรักษาไม่ได้ผลแม้ว่าจะไม่แน่นอนก็ตาม สิ่งนี้ค่อนข้างเข้าใจได้ เนื่องจากไม่สามารถแก้ไข การเชื่อมโยงหลักได้เสมอไป แม้ว่าจะทราบผลิตภัณฑ์หลักของยีนกลายพันธุ์แล้วก็ตาม มิวโคโพลีแซ็กคาริโดส โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ โรคประสาทอักเสบ โดยธรรมชาติแล้วความอดทนต่อการรักษา

ซึ่งไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรคทั้งหมด หากการเชื่อมโยงที่สำคัญของการเกิดโรคถูกถอดรหัสแล้ว การรักษาที่ประสบความสำเร็จกำลังได้รับการพัฒนา โรคบางโรคจากกลุ่มที่ดื้อต่อการบำบัด กำลังเคลื่อนเข้าสู่กลุ่มที่สามารถรักษาได้ ความเสื่อมของตับ โรคเซลิแอค โรคซิสติกไฟโบรซิส หลักการทั่วไปของการวินิจฉัยทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม ดังที่ได้เน้นย้ำไว้ข้างต้นด้วยการพัฒนาด้านการแพทย์ และการสาธารณสุข โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ครอบครอง

ส่วนแบ่งที่เพิ่มขึ้นของพยาธิสภาพทั่วไปของมนุษย์ โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอาการเรื้อรัง ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยดังกล่าวได้รับความสนใจซ้ำๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยจำนวนมาก ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะเข้ารับการรักษาในแผนกคลินิก และการวินิจฉัยเฉพาะทาง ในขณะเดียวกันรูปแบบทางพันธุกรรม มักไม่ได้รับการวินิจฉัยแม้ในสภาวะทางคลินิก สิ่งนี้สามารถเข้าใจได้ในระดับหนึ่ง เนื่องจากการวินิจฉัยพยาธิสภาพทางพันธุกรรม เป็นกระบวนการที่ซับซ้อน

ซึ่งใช้เวลานาน ความยากลำบากในการวินิจฉัยมีสาเหตุหลัก มาจากความจริงที่ว่าสเปกตรัม โนโลจิสติกของโรคทางพันธุกรรม ซึ่งแต่ละภาพมีภาพทางคลินิกที่หลากหลายมากนั้นกว้างมาก ประมาณ 5,000 รูปแบบ ดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันมากกว่า 500 รูปแบบของโรคประสาททางพันธุกรรม ในโรคผิวหนังและจักษุวิทยา มีรูปแบบดังกล่าวมากกว่า 250 รูปแบบ บางรูปแบบหายากมากและแพทย์อาจไม่เคยเห็น เนื่องจากความหลากหลาย

รวมถึงความคล้ายคลึงกัน ของรูปแบบทางพันธุกรรมบางอย่างกับโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ เช่นเดียวกับความหายากของโรคทางพันธุกรรม 1,200,000 และน้อยกว่า แพทย์จึงไม่สามารถมีความรู้ทั้งหมด ที่จำเป็นในการวินิจฉัย ไม่เพียงแต่โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงรูปแบบที่หายาก ในความสามารถพิเศษของเขาด้วย การวินิจฉัยทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับข้อมูลการตรวจทางคลินิก ลำดับวงศ์ตระกูลและการตรวจทางพาราคลินิก

เพื่อไม่ให้พลาดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แพทย์ต้องจำไว้ว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถ ไหลภายใต้หน้ากากที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ในบางกรณีพยาธิสภาพที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจมาพร้อมกับโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ซึ่งผู้ป่วยต้องปรึกษาแพทย์ การวินิจฉัยควรเป็น 2 ขั้นตอน การตรวจทางคลินิกทั่วไปของผู้ป่วยตามข้อกำหนดสมัยใหม่ ที่อธิบายไว้ในแนวทางที่เกี่ยวข้อง และการตรวจวินิจฉัยแยกโรคแบบพิเศษ หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง

ด้วยการตรวจทางคลินิกทั่วไปของผู้ป่วย การวินิจฉัยควรจบลงด้วยการวินิจฉัย ที่ชัดเจนของโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ การวินิจฉัยที่ชัดเจนของโรคทางพันธุกรรม สงสัยสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคพื้นฐาน หรือโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ข้อสรุป 2 กลุ่มแรกเป็นส่วนใหญ่ กลุ่มที่สามตามกฎแล้วต้องใช้วิธีตรวจพิเศษเพิ่มเติม พาราคลินิก พันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ ในการวินิจฉัยโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ การตรวจทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั่วไปก็เพียงพอแล้ว

การวินิจฉัยโรค เช่น เยื่อบุตาอักเสบ ปอดอักเสบเฉียบพลัน โรคบิดไม่จำเป็นต้องมีการตรวจทางพันธุกรรม วิธีการทางคลินิกทั่วไปมักเป็นหัวใจสำคัญ ของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักและพบบ่อยที่สุด ภาพทางคลินิกของโรคดังกล่าวเป็นที่รู้จักกันดี ก่อนที่จะมีการสร้างลักษณะทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้โดยมีความเป็นไปได้สูง จากการตรวจทางคลินิกของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม ทราบกรณีของการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมที่ผิดพลาด

โดยเฉพาะในปีที่ 1 ของชีวิต ดังนั้น การวินิจฉัยนี้โดยไม่มีการวิเคราะห์คาริโอไทป์ ขึ้นอยู่กับลักษณะของใบหน้า โดยไม่คำนึงถึงสัญญาณอื่นๆ ของดาวน์ซินโดรม บางครั้งทำในผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องไทรอยด์มาแต่กำเนิด การตรวจทางคลินิกอย่างสมบูรณ์ รวมถึงการใช้วิธีพาราคลินิกมักจะเพียงพอ ที่จะวินิจฉัยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น อะคอนโดรพลาเซีย โรคประสาทอักเสบ ซิย์สติกไฟโบรซิส เรติโนบลาสโตมา ผิวหนังชั้นนอกบูลโลซา

ตามกฎแล้วกรณีคลาสสิก ไม่ก่อให้เกิดปัญหากับแพทย์แม้ว่าข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยจะเป็นไปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับอาการที่ไม่สมบูรณ์ของโรคหนึ่ง หรือโรคอื่นหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกันในอาการทางคลินิก ดูเหมือนว่าการแยกรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคไม่ใช่เรื่องยาก แต่ก็ไม่เป็นเช่นนั้นโรคที่ดูเหมือนไม่ใช่กรรมพันธุ์ อาจเป็นภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแสดงของกระบวนการ ทางพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ที่แฝงอยู่นี่คือตัวอย่างบางส่วน

โรคปอดอักเสบเฉียบพลัน มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรคโครโมโซม มีพยาธิสภาพทั่วไปของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม และบ่อยครั้งกว่าในสุขภาพแข็งแรง ต้องใช้เวลาระยะยืดเยื้อหรือเรื้อรัง กรวยไตอักเสบมักเกิดขึ้นแล้วเกิดซ้ำในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด ของระบบทางเดินปัสสาวะ ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ อาจเป็นอาการแสดงของกลุ่มอาการเอเลอร์สแดนลอส ซึ่งเป็นช่วง QT ที่ยาวนานทางพันธุกรรม

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : ทรงจมูก อธิบายเกี่ยวกับการเสริมหรือการปรับรูปทรงจมูก