เบาหวาน โรคยีนเดี่ยวที่ทำให้ธาตุเหล็กสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกาย โรคเบาหวานเป็นภาวะแทรกซ้อนหลัก หากไม่รักษาภาวะฮีโมโครมาโตซิส ภาวะเหล็กเกิน บางครั้งเรียกว่า เบาหวาน เชื่อว่าชาวอเมริกันมากถึง 1 ใน 200 คน มียีนทั้งสองชุดสำหรับฮีโมโครมาโตซิส และคาดว่าประมาณครึ่งหนึ่ง จะเกิดภาวะแทรกซ้อนในที่สุด นั่นทำให้มันอยู่ในระดับเดียวกับโรคเบาหวานประเภท 1 สำหรับความชุก

โรคเบาหวานประเภท 2 จะได้รับการวินิจฉัยต่ำกว่าปกติ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว จะได้รับการจัดการอย่างมีประสิทธิภาพอย่างยิ่ง ผ่านการตัดโลหิตออกบ่อยๆ การให้เลือดของภาวะเหล็กเกิน ความเป็นมาของโรคฮีโมโครมาโตซิส จากกรรมพันธุ์เป็นโรคยีนเดี่ยวที่พบได้บ่อยที่สุด ในประชากรชาวตะวันตก ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 200 ถึง 300 คน ถึงกระนั้นก็แทบไม่เคยได้ยินมาก่อน จากสาธารณชนทั่วไป

ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจำนวนมาก ก็ตระหนักถึงเรื่องนี้ไม่เพียงพอ เนื่องจากความผิดปกติ สามารถทำให้เกิดโรค เบาหวาน โดยความเสียหายต่อตับอ่อน จึงเป็นสิ่งที่สมควรได้รับการยอมรับมากขึ้น ในชุมชนสมาคมโรคเบาหวานแห่งสหรัฐอเมริกา ภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรมเป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด ในโรคของภาวะเหล็กเกิน ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากเกินไป

ในกรณีของฮีโมโครมาโตซิส การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว ทำให้ธาตุเหล็กถูกดูดซึมจากอาหารในลำไส้ และร่างกายขาดวิธีที่มีประสิทธิภาพ ในการขับธาตุเหล็กส่วนเกินที่ได้รับ เมื่อเวลาผ่านไป ธาตุเหล็กนี้จะสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกาย โดยเฉพาะตับอ่อน ตับ และหัวใจ เหล็กส่วนเกินจะสะสมในอวัยวะและสร้างความเสียหาย หากไม่มีการรักษา โรคนี้อาจทำให้อวัยวะเหล่านี้ล้มเหลว

นำไปสู่โรคเบาหวาน โรคตับแข็ง และโรคหัวใจ ในผู้ป่วยจำนวนมาก ในที่สุดการสะสมของธาตุเหล็ก จะมากเกินไปจนมองเห็นได้ชัดเจนในผิวหนัง เปลี่ยนเป็นสีเทาเข้มหรือสีบรอนซ์ ในความเป็นจริงบางครั้งฮีโมโครมาโตซิสเรียกว่า เบาหวาน เนื่องจากลักษณะที่ปรากฏ ของผู้ป่วยบางรายเมื่อได้รับการวินิจฉัย อาการปวดข้อเป็นข้อร้องเรียนที่พบบ่อยที่สุด ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส ในขณะที่ทำการวินิจฉัย

อาการทั่วไปอื่นๆ ได้แก่ ความเหนื่อยล้า ขาดพลังงาน ปวดท้อง และสูญเสียความต้องการทางเพศ เช่นเดียวกับอาการที่มักพบในโรคเบาหวาน และโรคหัวใจ อาการมักจะเกิดในผู้ชายที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 50 ปี และในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 50 ปี การตรวจเลือด การทดสอบความอิ่มตัวของโปรตีนนิวคลีโอลิน หรือการทดสอบระดับเฟอร์ริตินในซีรั่ม สามารถระบุได้ว่าปริมาณธาตุเหล็กที่เก็บไว้ ในร่างกายสูงเกินไปหรือไม่

นอกจากนี้ยังสามารถทดสอบได้โดยตรง สำหรับยีนที่บกพร่อง แม้จะมีความชุกและความพร้อมของการทดสอบอย่างง่าย แต่ ภาวะเหล็กเกิน มักไม่ได้รับการวินิจฉัย และไม่ได้รับการรักษา อาการเริ่มต้นอาจมีความหลากหลายและคลุมเครือ และสามารถเลียนแบบอาการของโรคอื่นๆได้ นอกจากนี้ แพทย์อาจให้ความสำคัญกับภาวะ

โดยที่เกิดจากฮีโมโครมาโตซิส เช่น โรคข้ออักเสบ โรคตับ โรคหัวใจ หรือโรคเบาหวานมากกว่าภาวะธาตุเหล็กเกิน และภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เกิดจากความบกพร่องของยีนที่เรียกว่า HFE ซึ่งช่วยควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่ดูดซึม จากอาหาร คนที่ได้รับยีนบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ คนที่เป็นโฮโมไซกัส อาจพัฒนาฮีโมโครมาโตซิส

ในการศึกษาบ่งชี้ว่าแทบทุกคนที่เป็นโฮโมไซกัสจากความบกพร่องของ HFE จะมีระดับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นโดยประมาณครึ่งหนึ่งของพวกเขา จะเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา คนที่สืบทอดยีนบกพร่อง จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว คนที่เป็นเฮเทอโรไซกัส เป็นพาหะของโรค แต่มักจะไม่พัฒนา แม้ว่าพวกเขาอาจมีระดับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ภาวะเหล็กเกิน ทางพันธุกรรมเป็นตัวอย่างที่โดดเด่นของผู้ก่อตั้งเอฟเฟกต์

ซึ่งอธิบายถึงโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในบุคคลเพียง 1 ถึง 3 คน ในกรณีของฮีโมโครมาโตซิส เชื่อกันว่าคนคนเดียวในยุโรป เมื่อ 60 ถึง 70 ชั่วอายุคนแล้วเป็นแหล่ง กำเนิดของฮีโมโครมาโตซิส ส่วนใหญ่ที่เห็นในโลกปัจจุบัน มีโอกาสกลายพันธุ์ในยีน HFE ในบุคคลนี้ และเนื่องจากยีนที่บกพร่องไม่ก่อให้เกิดปัญหาใดๆ

ในคนจนถึงวัยเจริญพันธุ์ และอาจได้รับประโยชน์บางอย่างในช่วงเวลาที่ขาดสารอาหาร จึงไม่มีผลลบ การเลือกเพื่อหยุดไม่ให้ส่งต่อ เนื่องจากต้นกำเนิด ภาวะเหล็กเกิน ในปัจจุบันมักส่งผลกระทบ ต่อคนผิวขาวเชื้อสายยุโรปเหนือ แม้ว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ อาจได้รับผลกระทบจากโรคเหล็กเกินอื่นๆ แม้ว่าทั้งชายและหญิงสามารถสืบทอดยีนฮีโมโครมาโตซิสได้

ผู้ชายก็มีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสมากกว่าผู้หญิง และผู้ชายก็มีแนวโน้มที่ จะพัฒนาปัญหาจากธาตุเหล็กส่วนเกินเมื่ออายุยังน้อย คำอธิบายที่เป็นไปได้มากที่สุดสำหรับความแตกต่าง การมีประจำเดือนและการคลอดบุตร เนื่องจากผู้หญิงเสียเลือดในปริมาณมากเป็นประจำทุกเดือนจนถึงวัยหมดระดู รวมถึงระหว่างการคลอดบุตร

ดังนั้นจึงสูญเสียธาตุเหล็กจำนวนมาก ที่เกี่ยวข้องกับเลือดนั้น สำหรับผู้หญิงที่เป็นโฮโมไซกัส สำหรับฮีโมโครมาโตซิส การสูญเสียเลือดดูเหมือนจะเพียงพอ ที่จะทำให้ฮีโมโครมาโตซิสไม่แสดงอาการจนกว่า จะหมดประจำเดือน ความแตกต่างระหว่างชายและหญิง ในความก้าวหน้าของฮีโมโครมาโตซิส เป็นเงื่อนงำของการรักษาฮีโมโครมาโตซิสที่ง่าย และตรงไปตรงมา

การตัดโลหิตออกหรือการให้เลือด เมื่อได้รับการวินิจฉัยครั้งแรก ผู้ที่มีภาวะฮีโมโครมาโตซิส จะถูกเจาะเลือดอย่างเข้มข้น เพื่อลดระดับธาตุเหล็กลง พวกเขาต้องให้เลือด 1 หรือ 2 ครั้งต่อสัปดาห์ บ่อยครั้งเป็นเวลาหลายเดือน จะมีการตรวจติดตามการวัดระดับธาตุเหล็กในเลือด และเมื่อระดับธาตุเหล็กอยู่ในเกณฑ์ปกติแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับตารางการบำรุงรักษา โดยให้เลือดครั้งละไพนต์ในช่วงเวลาที่มากขึ้น

โดยปกติทุก 2 หรือ 3 เดือน ซึ่งแตกต่างจากโรคเบาหวาน ฮีโมโครมาโตซิส สามารถรักษาให้หายขาดได้โดยการรักษา โดยผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการใดๆ ซึ่งตราบใดที่ระดับธาตุเหล็ก ได้รับการตรวจสอบและรักษาให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ หากเริ่มการรักษาก่อนที่อวัยวะใดๆจะเสียหาย ภาวะที่เกี่ยวข้อง เช่น โรคตับ โรคหัวใจ โรคข้ออักเสบ และโรคเบาหวาน 3 สามารถป้องกันได้ แนวโน้มสำหรับผู้ที่มีอาการเหล่านี้

ในการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายของอวัยวะ ตัวอย่างเช่น การรักษาฮีโมโครมาโตซิสสามารถหยุดการลุกลามของโรคตับในระยะเริ่มต้น ซึ่งหมายถึงอายุขัยปกติ อย่างไรก็ตาม หากเกิดโรคตับแข็ง โดยที่ความเสี่ยงของบุคคล ที่จะเป็นมะเร็งตับจะเพิ่มขึ้น แม้ว่าปริมาณธาตุเหล็กจะลดลงสู่ระดับปกติก็ตาม

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความเสียหาย ที่เกิดขึ้นมากน้อยเพียงใด สภากาชาดอเมริกันซึ่งควบคุมประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ ของปริมาณเลือดในประเทศ ไม่ยอมรับการบริจาคจากผู้ที่รู้จักฮีโมโครมาโตซิส ทุกคนยอมรับว่าเลือดมีความปลอดภัยและมีภาพสูง ซึ่งอาจจะไม่มีความเสี่ยงที่จะส่ง ต่อโรคทางพันธุกรรมผ่านการถ่ายเลือด แต่สภากาชาดมีนโยบายมาอย่างยาวนานว่า

ผู้บริจาคไม่ได้รับอนุญาตให้ได้รับค่าตอบแทนโดยตรงสำหรับการบริจาคของพวกเขา นอกเหนือจากน้ำส้มและคุกกี้ตามปกติ เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส อาจต้องจ่ายค่าเจาะเลือดเพื่อการรักษา ดังนั้นพวกเขาจึงจะได้รับสิ่งที่มีค่าสำหรับการบริจาคโดยไม่คิดค่าใช้จ่าย ดังนั้นสภากาชาดจึงตัดสินว่า การบริจาคดังกล่าวละเมิดนโยบายของพวกเขา

บทความที่น่าสนใจ : การหัวเราะ สมองมีการเปลี่ยนแปลงโดยการหัวเราะซึ่งจะทำให้มีความสุข