โรคทางพันธุกรรม การยืนยันการเกิดซิสติกไฟโบรซิส ไม่ได้ทำให้กระบวนการทดสอบสิ้นสุดลง เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม ควรประเมินการทำงานของระบบทางเดินหายใจ และทางเดินอาหารสำหรับสิ่งนี้จะทำการทดสอบต่างๆ การทดสอบเพื่อประเมินการทำงานของทั้ง 2 ระบบจะดำเนินการครั้งเดียวหรือเป็นรอบ ตัวอย่างเช่น การประเมินการทำงานที่ถูกต้องของปอด โดยพิจารณาจากการทดสอบปริมาต ซึ่งทำปีละหลายครั้งด้วยซ้ำ
เนื่องจากการเกิดซิสติกไฟโบรซิส สิ่งสำคัญคือต้องตรวจหาการติดเชื้อในทารกโดยเร็วที่สุด ดังนั้น การทดสอบทางแบคทีเรียจึงดำเนินการ โดยใช้สารคัดหลั่งที่ขับออกจากเด็ก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะรวบรวมสารคัดหลั่ง ระหว่างการตรวจหลอดลม ในเด็กโตและผู้ใหญ่การตรวจป้องกันเสมหะ จะดำเนินการปีละหลายครั้ง แพทย์อาจตัดสินใจทำการทดสอบด้วยภาพปอด เพื่อตรวจสอบสภาพปัจจุบันของระบบทางเดินหายใจอย่างต่อเนื่อง
เพื่อจุดประสงค์นี้จะทำการตรวจเอกซเรย์ หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของหน้าอก ในกรณีของการวินิจฉัยซิสติกไฟโบรซิส โรคทางพันธุกรรม ควรตรวจสอบการทำงานของตับอ่อนและตับด้วย เพื่อจุดประสงค์นี้จะทำการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการ และการทดสอบอุจจาระ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการสแกนอัลตราซาวด์ช่องท้อง หลักสูตรของโรคซิสติกไฟโบรซิส ชีวิตประจำวันของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร หลักสูตรของโรคทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไป
สำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ในทำนองเดียวกัน ความรุนแรงของอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสจะแตกต่างกันอย่างมาก ในแง่หนึ่งโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถโจมตีอวัยวะและระบบต่างๆ ได้ และในกรณีอื่นๆ จะไม่รุนแรง ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะที่เลือกเพียงอวัยวะเดียวเท่านั้น โรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมแบบมาตรฐาน และแบบทั่วไปนี้สัมพันธ์กับความบกพร่องของทางเดินลมหายใจ ความไม่เพียงพอของตับอ่อน และระดับของเหงื่อคลอไรด์ที่เพิ่มขึ้น เมือกที่ผลิตในซิสติกไฟโบรซิส
ซึ่งจะปิดกั้นทางเดินหายใจ แบคทีเรียสามารถเพิ่มจำนวนได้ ในทางกลับกันก็มีส่วนช่วย ในการพัฒนาการติดเชื้อเพิ่มเติม ในทางกลับกัน การติดเชื้อจะค่อยๆ ทำลายปอด ซึ่งในระยะยาวทำให้เกิดความเสียหาย ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ เช่น พังผืดในปอด การติดเชื้อที่โจมตีไซนัส โพรงอากาศข้างจมูกทำให้เกิดโพลิปจมูก น้ำมูกไหลเป็นหนองและปวดหัวซ้ำๆ ท่อของตับอ่อนอุดตันตลอดเวลา เอนไซม์ย่อยอาหารไม่ถึงลำไส้ และร่างกายไม่ดูดซับสารอาหารที่มีคุณค่าจากอาหาร
ในกรณีของผู้หญิง ประจำเดือนมาไม่ปกติและผู้หญิงทุกๆ 5 คนต้องดิ้นรนกับภาวะมีบุตรยาก ยิ่งไปกว่านั้นหากผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรจะสูงกว่ากรณีของผู้หญิงที่มีสุขภาพดีมาก ในผู้ชายภาวะมีบุตรยากส่งผลกระทบ ต่อคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อกังวลใดๆ ที่คุณอาจมีและอธิบายอาการโดยละเอียด หากคุณไม่มีทางเลือกในการเยี่ยมชมแบบอยู่กับที่ให้ใช้ตัวเลือก
คุณสามารถรับคำปรึกษาออนไลน์ ด้วยใบสั่งยาอิเล็กทรอนิกส์ภายใน 10 นาที โรคที่พบบ่อยที่สุดของทารกคลอดก่อนกำหนด กลุ่มอาการหายใจลำบาก พัฒนาการล่าช้า โรคลำไส้อักเสบ การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส มีผู้เชี่ยวชาญมากกว่าหนึ่งคนที่เกี่ยวข้องในการรักษาซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมในเด็กอยู่เสมอ การรักษามักจะดำเนินการโดยทีมผู้เชี่ยวชาญ รวมถึงกุมารแพทย์ แพทย์ระบบทางเดินหายใจนักโภชนาการ นักกายภาพบำบัดหรือนักจิตอายุรเวท
งานหลักของการรักษาซิสติกไฟโบรซิสคือ การบรรเทาอาการและทำให้หลั่งของเหลวด้วยยาพิเศษ ผู้ป่วยบางรายได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเป็นตัวช่วย ซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมแบบหลายรูปแบบต้องการการรักษาที่หลากหลาย และมีราคาแพง ค่ารักษารายเดือนขึ้นอยู่กับความคืบหน้าของโรคมีตั้งแต่ 800 ถึง 3,000 ยาสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส การรักษาอาการทางเดินหายใจเป็นหลัก โดยการกำจัดสารคัดหลั่งที่เหนียวและข้นออกจากทางเดินหายใจ
รวมถึงบรรเทาอาการหลอดลมอักเสบเรื้อรังด้วยยาปฏิชีวนะ เพื่อให้หลอดลมกำจัดสารคัดหลั่งได้ดีนอกจากยาแล้ว จึงใช้กายภาพบำบัดของระบบทางเดินหายใจ กายภาพบำบัดไม่เพียงแต่ปรับปรุงความชัดแจ้งของหลอดลม แต่ยังทำลายแบคทีเรีย สารอักเสบและชะลอการพัฒนาความเสียหายของปอดและหลอดลม การรักษาที่ครอบคลุมของซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม ควบคู่ไปกับการทำกายภาพบำบัดจะชะลอการเปลี่ยนแปลง ของทางเดินหายใจที่ไม่สามารถย้อนกลับได้
การรักษาอาการทางเดินอาหาร ควรขึ้นอยู่กับการรับประทานวิตามินในปริมาณมาก โดยเฉพาะวิตามิน A D E และ K และการแก้ไขข้อบกพร่องของเอนไซม์ตับอ่อน ชุดผลิตภัณฑ์เสริมอาหารช่วยให้ได้รับวิตามินในปริมาณที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังคุ้มค่าสำหรับผู้ป่วย ที่จะรับประทานอาหารที่ให้พลังงานสูงซึ่งจะครอบคลุม 20 ถึง 150 เปอร์เซ็นต์ของความต้องการแคลอรีรายวัน สำหรับเพื่อนร่วมงานที่มีสุขภาพดี ความจริงก็คือไม่มีการรักษาแบบเดียวและมีประสิทธิภาพ
สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรม วิธีการหรือยาเหล่านี้ช่วยยืดอายุของผู้ป่วย ที่ยังคงหวังว่าสักวันหนึ่งการรักษาที่มีประสิทธิภาพจะปรากฏขึ้น ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสโรคทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงต่อภาวะทุพโภชนาการ ดังนั้น จึงใช้อาหารพิเศษในผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงเกิน อาหารควรมีโปรตีนและแคลอรีในปริมาณที่เพียงพอ ในขณะที่ลดคาร์บอนไดออกไซด์ที่ผลิตได้ อาหารที่มีไขมันสูงพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์สำหรับเรื่องนี้
การรักษาด้วยยาใหม่ซึ่งอยู่ในขั้นทดลอง การใช้ไซโตไคน์เพื่อลดการอักเสบ วัคซีนในช่องปากกับแบคทีเรียย้อมติดสีแกรมลบ ใช้ปฏิกิริยาของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองในลำไส้ การสูดดมไลโปโซมทำให้น้ำมูกไหลมากขึ้นและง่ายต่อการกำจัด การสูดดม UTP เพิ่มความชุ่มชื้นของของเหลวเยื่อหุ้มหัวใจ โดยการเพิ่มการหลั่งของ Cl ลงในหลอดลม การสูดดมแอนตี้โปรติเอส รีคอมบิแนนท์ หน้าที่ของพวกเขาคือต่อต้านความเสียหายของหลอดลม การบำบัดด้วยยีน โดดเด่นด้วยการนำยีน CFTR ที่ถูกต้องเข้าสู่เซลล์เยื่อบุผิวทางเดินหายใจ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง อิมมูโนโกลบูลินต่อต้านแบคทีเรียที่อันตรายที่สุดซูโดโมแนส แอรูจิโนซา
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : เส้นเลือดขอด สาเหตุของเส้นเลือดขอดบนใบหน้าคืออะไร